金域医学凭自身优势，对罕见病展开深究

《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。那么从全球来看，人类已知的7000多种罕见病绝大多数尚无有效的治疗方法。有些疾病发病率是十万分之一，甚至是百万分之一。目前，中国有2000多万罕见病患者，每年新增超20万人。由于罕见病病因复杂、诊断难度高、缺乏可参考的中国人群标准数据库、社会认知度低等原因，导致不少罕见病患者历经多年、频繁就医才得以确诊。数据显示，罕见病患者确诊往往需要花费3-5年的时间。

所以为了缩短罕见病的确诊时间，在今年的2月28日，国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)牵头成立安徽省罕见病专科联盟。目的是为了提升安徽省罕见病规范化的诊治水平，让更多患者能够及时的得到治疗，安徽省内24家医疗机构首批加盟，合肥金域作为公共化检测服务平台加入其中。

联盟的成立，将搭建起了良好的平台，进一步促进联盟成员在医疗服务领域的合作交流，通过会诊、讲学和建立双相转诊通道等形式，提高成员单位罕见病诊治技术水平，还将针对专业人才培养展开多方位合作，整体提升安徽省临床医生的罕见病诊治专业实力；在科研方面，联盟将建立罕见病疾病诊疗和科研领域的标准及规范，助力破解罕见病诊疗能力弱、治疗难的困局。

合肥金域作为联盟的标准化检测服务平台，将依托“大平台、大网络、大服务、大样本、大数据”等核心资源优势，为联盟单位提供优质的罕见病诊断服务，同时整合省内外多学科专家资源，在神经内科、儿科、生殖等多领域助力安徽省罕见病的诊疗发展。同时金域医学遗传学专家也表示说：“金域医学在成果转化、检测技术和服务网络上，都具备一定优势，希望可以帮助患者早预防早诊断早干预，为罕见病诊疗保障作出应有的贡献。”

所以之后，金域医学将会利用自身强大的数据库和专业的专家团队，来为罕见病的临床针对提供一系列的服务，以此来助力罕见病的治疗。

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